Τι είναι το σύνδρομο Down, πώς ελέγχεται;

Πίνακας περιεχομένων:

Τι είναι το σύνδρομο Down, πώς ελέγχεται;
Τι είναι το σύνδρομο Down, πώς ελέγχεται;
Anonim

Πώς ελέγχεται το σύνδρομο Down και τι είναι πραγματικά; Με το πρόσχημα μιας πολύ νέας, πολύ ακριβούς, πολύ ασφαλούς και πανάκριβης γερμανικής διαδικασίας, θα περιηγηθούμε στο θέμα, από τον 12ο εβδομαδιαίο υπερηχογράφημα μέχρι το καλύτερο blog του Hungarian Down.

stockfresh 950583 hand-make-card-shape sizeM
stockfresh 950583 hand-make-card-shape sizeM

Στις γερμανόφωνες περιοχές, οι μέλλουσες μητέρες ήταν σε φρενίτιδα τις τελευταίες εβδομάδες λόγω μιας υποτιθέμενης πιο βολικής και ασφαλέστερης μεθόδου ελέγχου του συνδρόμου Down από ποτέ, του τεστ Praena. Αυτό δείχνει τα σημάδια του συνδρόμου Down στο έμβρυο από μόλις 20 ml μητρικού αίματος.

Το πλεονέκτημα της νέας μεθόδου είναι ότι με μια εξέταση αίματος ρουτίνας που γίνεται από γιατρό συμβεβλημένο με τον κατασκευαστή, εντός 10-15 ημερών περίπου. Η μέλλουσα μητέρα μπορεί να λάβει διάγνωση με βεβαιότητα 95%. Επιπλέον, το τεστ μπορεί να γίνει από τη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Φυσικά, η διαδικασία έχει ένα αρκετά σοβαρό τίμημα, που μετατράπηκε σε περίπου. Κοστίζει 340.000 HUF (συν τα άλλα έξοδα του ιδιώτη γιατρού), τα οποία πρέπει να καλύψουν οι ίδιοι οι ασθενείς. Επιπλέον, η υπηρεσία είναι προς το παρόν διαθέσιμη μόνο σε γερμανόφωνες περιοχές.

Κίνδυνος ανάλογα με την ηλικία
Κίνδυνος ανάλογα με την ηλικία

Σε σχέση με τις ειδήσεις, ψάξαμε επίσης στο εσωτερικό για να μάθουμε ποιες επιλογές έχει μαζί μας μια μέλλουσα μητέρα εάν θέλει να αποκλείσει το σύνδρομο Down (και άλλες γενετικές διαταραχές, π.χ. σύνδρομο Edwards, Patau) στο αγέννητό της παιδί όσο το δυνατόν περισσότερο.

Ο κίνδυνος είναι υψηλός πάνω από 35

Πριν από μερικές δεκαετίες, ονομαζόταν ακόμα σύνδρομο Down, και τέτοια παιδιά απορρίπτονταν με ένα κύμα. Σήμερα, ευτυχώς, η κατάσταση έχει αλλάξει πολύ, όπως και η αποδοχή των ατόμων με σύνδρομο Down. Ως λαϊκός, ξέρω ότι ο συναισθηματικός κόσμος των ατόμων με σύνδρομο Down είναι συνήθως πολύ πιο ανεπτυγμένος, έχουν πολλή αγάπη και χαρά.

Συνιστούμε αυτό το ιστολόγιο σε όποιον δεν θέλει να διαβάσει μια ιστορία τρόμου, αλλά είναι περίεργος για το πώς μπορεί να ζήσει μια οικογένεια ευτυχισμένη και πώς μπορεί να αναπτυχθεί ένα επηρεασμένο παιδί. Ζητώ από όλους να είναι προσεκτικοί μαζί τους και μην πηγαίνετε εκεί για να τρολάρετε, μπορείτε να το απολαύσετε και εδώ.

σύνδρομο Down

Οι προοπτικές ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down βελτιώνονται με την ανάπτυξη της ιατρικής, η κοινωνία είναι επίσης πιο αποδεκτή και υπάρχουν όλο και περισσότερες μορφές υποστήριξης για τη βελτίωση των συνθηκών διαβίωσής τους.

Ποιος έχει την ευκαιρία εξαρτάται από πολλούς παράγοντες (οικογενειακό ιστορικό, ασθένειες, τρόπος ζωής κ.λπ.), αλλά σχετίζεται κυρίως με την ηλικία.

Ενώ το ποσοστό επίπτωσης είναι 1:1350 για μια γυναίκα 25 ετών, είναι 1:110 για μια γυναίκα 40 ετών. Ωστόσο, το 70% των γυναικών κάτω των 35 ετών γεννούν με σύνδρομο Down. Γιατί αυτή η αντίφαση; Γυναίκες άνω των 35 ετών, δηλαδή γυναίκες με υψηλότερο κίνδυνο, πηγαίνουν σε προβολές Down πολύ πιο συχνά.

Οι γιατροί συνήθως συνιστούν επιπλέον εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου, αλλά δεν είναι υποχρεωτικές και κοστίζουν ακόμη και δεκάδες χιλιάδες φιορίνια, επομένως για όσους δεν αισθάνονται κίνδυνο (λόγω της ηλικίας τους), μπορεί να συμβεί ακόμη και η συμμετοχή δεν αποκαλύπτεται μέχρι τη γέννηση.

Αποτελεσματικό φιλτράρισμα ακόμα και χωρίς παρέμβαση

Το υπερηχογράφημα της 12ης εβδομάδας χρησιμοποιείται στον πρώτο γύρο για να αποκλειστεί το σύνδρομο Down, εδώ συμπεραίνουν από το μέγεθος της ινιακής πτυχής και την παρουσία του ρινικού οστού. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι αξίζει να επικοινωνήσετε με έναν ειδικό που έχει επαρκή εμπειρία και εκπαίδευση, καθώς η ανάλυση των καταγραφών υπερήχων απαιτεί εξαιρετική προσοχή και εξειδίκευση.

Ακολουθεί τη 16η εβδομάδα το τεστ AFP, το οποίο, αν και συχνά δίνει λανθασμένα αποτελέσματα, χρησιμοποιείται επίσης για τον έλεγχο της πιθανότητας η συγκεκριμένη μέλλουσα μητέρα να κυοφορεί παιδί με σύνδρομο Down.

Αν αυτά τα δύο τεστ έδωσαν ανησυχητικά αποτελέσματα, θα ακολουθήσουν τα νεότερα τεστ, τα οποία δεν γίνονται πλέον σε όλες τις μέλλουσες μητέρες. Μετά από ένα κακό αποτέλεσμα του τεστ AFP, συνήθως συνιστάται μια διαδικασία παρόμοια με την εξέταση αίματος που αναφέρεται στην αρχή του άρθρου, το κόστος της οποίας είναι μερικές δεκάδες χιλιάδες φιορίνια. Η έγκαιρη σύγκριση του μητρικού δείγματος αίματος και των δεδομένων καταγραφής υπερήχων μπορεί ήδη να ανιχνεύσει το σύνδρομο Down και άλλες διαταραχές παρόμοιας βαρύτητας με πολύ υψηλό ποσοστό βεβαιότητας 90-97%.

Με την ευκαιρία, μια τέτοια εξέταση αίματος μπορεί να ζητηθεί από τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης και δεν αποτελούν κίνδυνο ούτε για τη μητέρα ούτε για το έμβρυο.

Αυτές οι εξετάσεις ως επί το πλείστον δεν εφαρμόζονται στην περίπτωση δίδυμων κυήσεων και είναι επίσης καλό να γνωρίζουμε ότι τα αποτελέσματα δεν δίνουν συγκεκριμένη διάγνωση, αλλά αναλογίες που δείχνουν την πιθανότητα εμφάνισης ασθένειας. Ξέρουμε λοιπόν ότι η πιθανότητα να γεννηθεί ένα μωρό που έχει υποστεί γενετική βλάβη είναι, για παράδειγμα, 1:1200 ή 1:34.

Επεμβατικές προβολές

Εάν υπάρχουν θετικά αποτελέσματα σε πολλές εξετάσεις ή/και για άλλους λόγους ο γιατρός θεωρεί ότι είναι απαραίτητη μια επεμβατική παρέμβαση, υπάρχουν δύο επιλογές: είτε να ληφθεί δείγμα από τον πλακούντα είτε από το αμνιακό υγρό. Και στις δύο εξετάσεις το δείγμα λαμβάνεται με βελόνα υπό τοπική αναισθησία. Αυτές οι μέθοδοι είναι σχεδόν 100% αξιόπιστες, αλλά το μειονέκτημα είναι η επώδυνη διαδικασία και το ποσοστό αυθόρμητων αποβολών 0,5-1% (δειγματοληψία αμνιακού υγρού) και 2-4% (βιοψία πλακούντα) σύμφωνα με βιβλιογραφικά δεδομένα. Για το λόγο αυτό, αυτές οι δοκιμές - στην ιδανική περίπτωση - πραγματοποιούνται μόνο σε δικαιολογημένες περιπτώσεις.

Εκείνες οι μέλλουσες μητέρες των οποίων ο γιατρός συνιστά πρόσθετες εξετάσεις γενετικού ελέγχου που δεν χρηματοδοτούνται από τη φυματίωση, αλλά δεν μπορούν να το αντέξουν οικονομικά, μπορούν να απευθυνθούν στο Magzati Medicina Alapítvány για βοήθεια.

Συνιστάται: